初步诊断：孩子患上罕见的先天性遗传代谢病
10月18日，何女士一家赶到上海新华医院，孩子住进NICU病房。昨日，该院的主治医生说，自己从医20多年，还从来没有见过这样的患儿。这是一种极为罕见的先天性遗传代谢病，缺乏有效的药物治疗，会导致胰腺炎，黄色瘤等并发症。
何女士翻阅各种资料，发现网上曾有4篇类似报道。她一一联系报道涉及的医院的主治医生，得知有3例通过换血进行治疗，其中一名患儿在换血后再次复发，血液仍呈现粉红色。另外1名患儿在经过换血后再未与医院联系。另有一名患儿通过食疗，现在2岁半身体正常。
目前，上海新华医院还有一个有同样症状的患儿。这个患儿来自常州，7月患病。今年9月，西安发现一例同样病情的患儿，换血治疗后，症状有所缓解。
“新华医院的专家说，加上何宝宝，全国目前只有6例这样的患儿。”何女士说道。医生诊断说，何宝宝患的是一种先天性遗传代谢病高脂血症，血液中甘油酸酯和胆固醇等含量高于普通人数倍乃至数十倍。
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