pku疾病是什么?介绍 案例

2013-10-31 04:36:03  来源: 搜搜问问

小字体大字体

  PKU全称苯丙酮尿症,1934年,一位叫福林的挪威医生对家族性遗传病做研究,发现这个家族的患病人群中都有一些其他特点。比如他们本身智力水平低下,身上往往有种难闻的味道,尤其是尿液,闻起来简直就跟老鼠尿味道一样。

  福林对他们的尿液大量分析后,从中找到了一种大量化学物质苯丙酮,长时间研究后,福林发现这是一种常染色体隐性遗传代谢病,1937年这种病被正式定名为苯丙酮尿症,简称PKU。福林不仅发现了这种遗传性家族疾病,而且他找到了导致智力低下的原因———这些患病的人吃了我们正常人吃的食物.

  2002年11月22日,一声啼哭打破了清晨的寂静,一个可爱的女孩降生在内蒙古库伦的小家庭,她的到来为全家带来了无限的快乐和希望。她出生时7斤多,头发又黑又长,家人为这个可爱女孩取名叫可可,可可既爱笑也很爱运动,当然胃口也相当棒。最让父母觉得骄傲的是,可可从小对音乐似乎有着独到的天赋。比如在听梁祝的时候,她一听那个调就哭,快结尾时是两只蝴蝶比翼飞,她就不哭了,还很高兴的样子。然而幸福开始的时候,不幸也来临了。

  2003年2月7日,郑女士把可可抱到窗台上晒太阳。结果一绺从窗外透进来的阳光,让她发现了可可身上隐藏的秘密。在阳光底下,可可的头顶上长了一个厚厚的黄疮,后来身体上也开始出现。自从可可长出湿疹后,这个三口之家的平静生活就此打破,奇怪的事情接二连三地发生,可可原本那一头乌黑的头发变得越来越黄,可可的尿液也散发出一股刺鼻的味道。除此之外,每天只要一到午夜或凌晨,可可就突然间毫无征兆地又哭又闹,就好像被谁念了紧箍咒,似乎有种东西在她的脑子里恶性地干扰,让她烦躁不安。

  3岁的可可脚掌外翻、步履蹒跚,医生怀疑她可能是PKU儿童。 夫妇俩带着可可来到了内蒙古通辽市一家医院,一种不祥的预感笼罩在他们心头,然而最后诊断的结果却让他们松了一口气。医生说可可属于夜惊症,回去补些钙就可以了。然而不知从什么时候开始,原来爱笑的可可似乎不再喜欢和人交流,脾气变得非常孤僻,她一个人忘我地沉浸在自己的世界里。

 

相关新闻

我说两句

热门推荐

房产 | 汽车 | 旅游 | 教育 | 财经 | 科技

推广

频道推荐

娱乐 | 女人 | 健康

热点排行

文化

更多 >>